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Defeitos físicos e anomalias congênitas

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Os defeitos congênitos correspondem a toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja genético, ambiental, ambos ou desconhecido. Cerca de 3 em 100 crianças apresentam defeitos congênitos.

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Existe uma variação quanto à gravidade dos diferentes defeitos congênitos. Alguns são corrigidos cirurgicamente e apresentam pouco impacto sobre a qualidade de vida do paciente, entretanto, outros levam a sequelas incapacitando o indivíduo.

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Finalmente, existem defeitos congênitos que são incompatíveis com a vida, provocando a morte da criança antes de nascer ou nos primeiros meses de vida, com importante impacto no ambiente familiar e social, necessitando de assistência clínico-diagnóstica pormenorizada (exame médico da placenta e do feto e autópsia pediátrica.

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A abordagem dos casos de defeitos congênitos múltiplos deve estabelecer os diagnósticos morfológicos ou dismorfológicos, funcionais e etiológicos através de sistematização da observação clínica. Na década de 80, a International Working Group (IWG) definiu três principais tipos de erros de morfogênese: malformação, deformação e “disrupção”/interrupção.

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Em seguida, avalia-se a interrelação existente entre esses achados enquadrando-os em quatro categorias: síndrome, sequência, associação e defeito de campo de desenvolvimento. Finalmente, define-se a etiologia dos quadros clínicos em distúrbios monogênicos, cromossômicos, multifatorial, ambiental e desconhecido, para possibilitar um diagnóstico completo permitindo o adequado aconselhamento genético.

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Existe hoje um esforço global visando melhorar a assistência médica de indivíduos portadores de defeitos congênitos. Com o melhor controle das doenças infecciosas e carenciais como causa de mortalidade infantil, os defeitos congênitos e a prematuridade passam a ter uma importância crescente.

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Em países nos quais a mortalidade infantil foi reduzida a níveis inferiores a 50 por 1000 nascidos vivos, os defeitos congênitos emergem como a principal causa de mortalidade neonatal. Assim, países em desenvolvimento como o Brasil devem investir na prevenção dos defeitos congênitos, antecipando essa transição.

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Segundo o Programa de Aprimoramento das Informações de Mortalidade no Município de São Paulo (PRO-AIM) em 2001, os defeitos congênitos são a quinta causa de óbito. O diagnóstico precoce permite melhorar a conduta médica para os portadores repercutindo em menores taxa de morbi-mortalidade. Em 2004, foram registradas 2.465 mortes de crianças até 1 ano; desses, 480 (19,47%) foram por anomalia cromossômica. (Fonte: www.embrioconsult.com.br)
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