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As mais intrigantes malformações congênitas do mundo!

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As malformações congênitas estão entre os problemas médicos de prevenção e cura mais difíceis. Decorrentes de causas diversas, afetam músculos, esqueleto, órgãos sensoriais, os sistemas respiratório e nervoso, a circulação e o metabolismo do recém-nascido.

Dá-se o nome de malformações congênitas às anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestas ou latentes.

Tipos e causas

Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores.

Determinar a fase da gravidez em que as malformações se produzem implica estabelecer uma clara distinção entre embrião e feto. O período das oito semanas seguintes à fecundação corresponde ao estado embrionário. Nessa fase, a incipiente forma de vida adquire sua estrutura essencial e seus tecidos começam a definir-se e a distribuir-se.

A partir da oitava semana de gravidez o embrião se transforma em feto e nele se produz a progressiva e definitiva diferenciação dos tecidos, bem como o crescimento. Existem anomalias que se manifestam no feto, sobretudo nos olhos, no cérebro e no ouvido interno. É no estado embrionário, no entanto, que se produzem as malformações mais frequentes, muitas das quais só se manifestam anos mais tarde.


Quando o agente causal é genético, a malformação pode resultar de um gene dominante, caso em que se manifesta em todos os portadores, ou de um gene recessivo, que só produz efeitos quando transmitido por ambos os pais.

Um exemplo do primeiro caso é a acondroplasia ou nanismo, em que a cartilagem se transforma em osso e nessa mutação o crescimento fica paralisado. Os portadores dessa malformação são vulgarmente conhecidos como anões. Apresentam movimentos rápidos e ágeis, passos curtos, intensa movimentação das mãos e inteligência viva.

As extremidades superiores e inferiores ficam muito curtas, mas conservam normais as demais dimensões. Entre os defeitos congênitos de origem genética, são mais comuns aqueles que derivam de gene recessivo. Incluem albinismo, ou ausência do pigmento da pele e dos pêlos; microcefalia, processo em que o cérebro não se desenvolve plenamente; hemofilia, patologia do sangue que impede a coagulação; e muitas outras enfermidades de tipo metabólico. Há defeitos comuns, como a luxação congênita do quadril, que não se explicam por ação de um único gene, mas cuja transmissão decorre do acúmulo de vários genes. Essa herança é freqüente em algumas famílias e também se registra em descendentes de casamentos consanguíneos.


Um defeito congênito também pode ser causado por  mutações espontâneas, ou seja, por alterações súbitas no código hereditário de um gene. Além disso, também são possíveis anomalias cromossômicas na divisão celular. Devem-se a elas a maior parte dos casos em que se dá a morte do feto, que são também responsáveis por outros defeitos relativamente comuns, como o mongolismo, ou síndrome de Down, que decorre de um defeito na divisão cromossômica.

Entre as doenças maternas que produzem anomalias congênitas estão a toxoplasmose, que na forma congênita acomete o sistema nervoso e causa coriorretinite, com consequente cegueira, e a  rubéola, que contraída no início da gestação acarreta defeitos graves para o embrião. Produtos farmacêuticos também podem provocar defeitos congênitos, como ocorreu com a talidomida, medicamento que na década de 1960 fez nascerem crianças sem braços e pernas. A radiação, se afeta células que estão se dividindo ativamente, também pode ocasionar mutações.

Incidência de defeitos congênitos

Cerca de vinte por cento dos natimortos e crianças que morrem na primeira semana de vida -- que representam 0,6% do total de nascimentos -- apresentam malformações congênitas graves. A incidência dos diferentes tipos de malformação é variável. A freqüência do mongolismo por trissomia no par no 21, por exemplo, é de uma para cada 700 nascidos vivos e responde por 17% dos casos de atraso mental. Defeitos menos graves que podem ser considerados congênitos (manchas na pele, áreas isoladas de calvície etc.) são de incidência menos freqüente.

Certos defeitos são mais frequentes em determinadas áreas geográficas (anemia falciforme, no norte da África; falta de parte do cérebro, na Irlanda e na região oeste da Inglaterra etc.). Outros não variam com o país, mas dependem de outros fatores, como ocorre com o mongolismo, em que a idade da mãe é determinante.

vídeo:

via: Patologias Embriológicas

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