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Você já ouviu falar na “doença do beijo salgado”?

Conhecida como doença do beijo salgado, Fibrose Cística, ou Mucoviscidose, trata-se de uma condição genética rara, hereditária, autossômica e recessiva.

De acordo com o pneumopediatra Luiz Vicente Silva Filho, do Hospital Albert Einstein, a principal característica da doença é o acúmulo de secreções densas e pegajosas no pulmão, trato digestivo e outras áreas do corpo.

É causada por uma mutação no gene Regulador da Condutância Transmembrana da Fribrose Cística, resultando na produção anormal de uma forma de muco 30 ou 60 vezes mais denso do que o normal. O acúmulo pode causar obstruções em vias respiratórias ou infecções pulmonares devido ao crescimento bacteriano no local. Quando no pâncreas, a presença do muco pode comprometer o sistema digestivo, que não conseguirá realizar a digestão de gorduras e proteínas normalmente, causando desnutrição com o passar do tempo. 

A condição pode ser diagnosticada facilmente ainda nos primeiros dias de vida da criança, com o teste do pezinho. O exame do suor também é considerado padrão para o diagnóstico da doença, pois, baseia-se na análise dos níveis de cloro e outros critérios clínicos. Há ainda o teste genético, que consiste em detectar a mutação – considerado absolutamente conclusivo.

Existem diferenças no grau da mutação genética em cada paciente, então os sintomas podem variar, os mais comuns incluem pele salgada pela produção excessiva de cloro, tosse persistente e com muco, infecções pulmonares frequentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito, falta de ar, fezes volumosas, desnutrição ou ganho de peso rápido e pólipo nasal.

Uma vez que o acúmulo de muco pode interferir nas funções de alguns sistemas do corpo, o tratamento é diferente para cada forma da doença. Como a fibrose cística não tem cura, a solução é tratar os sintomas para garantir uma melhor qualidade de vida ao paciente.

Quando a doença ataca o sistema respiratório, por exemplo, o caso é melhorado a partir de cirurgias e medicamentos antibióticos, broncodilatadores e anti-inflamatórios. Também são recomendadas fisioterapia respiratória, atividades físicas e outras medidas multidisciplinares sempre com orientação médica.

Considerada uma doença fatal, a expectativa de vida para um paciente com fibrose cística é de 40 anos, considerando apenas países desenvolvidos com sistemas de saúde propícios. Contudo, e porque geralmente ocorrem infecções sobrejacentes, algumas pessoas costumam morrer ainda mais cedo.

A condição é conhecida como “beijo salgado” porque, como mencionado anteriormente, ela provoca um sabor salgado na pele pela produção excessiva de cloro. Ainda, os diagnosticados perdem muito sal pelo suor, três ou quatro vezes mais do que uma pessoa saudável, o que pode levar à desidratação. Em alguns casos podem ser notados pequenos cristais de sal no corpo, especialmente na testa.
Fonte: Diário de Biologia
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