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Maldição de Ondine - Pessoas Que Não Respiram

O nome dessa síndrome bizarra se refere a Ondina, a ninfa das águas na mitologia europeia. Essa doença faz com que a pessoa perca o controle da própria respiração. Como o controle da nossa respiração é involuntária, é nosso cérebro quem comanda esse processo. Com essa doença as pessoas não tem um bom funcionamento dos mecanismos da respiração involuntária. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessários para que se dê a respiração.

O principal sintoma da Síndrome de Ondine é a apneia do sono, porém em alguns casos graves existe a dependência de um suporte ventilatório 24 horas por dia. Embora a principal causa da maldição de Ondine seja uma desordem genética, ela também pode ser causada por traumas severos na coluna ou no cérebro.

O diagnóstico da Síndrome de Ondine ou CCHS no Brasil ainda é lento e difícil. A investigação é cansativa e angustiante tanto para família quanto para equipe médica.  Basicamente ela é feite por observação e exclusão, sendo comprovada posteriormente por análise genética e identificação do tipo de mutação do gene PHOX2B. Estão associados com a síndrome a dificuldade de sucção e deglutição, anomalias oculares, arritimia cardíaca, sudorese alterada, entre outros.

Em 2006 havia apenas 200 casos conhecidos em todo o mundo, mas na realidade estima-se que o número de casos seja muito maior (cerca de 1 bebê a cada 200.000 nascimentos). Pensa-se ainda que muitos vezes bebes que tem morte súbita sofrem dessa síndrome e a família não sabe. Como tratamento para pessoas com o diagnóstico confirmado são a traqueostomia (nos 5 primeiros anos de vida) e em casos graves, a  colocação de um marca-passo no nervo frênico, que possui um valor elevado. 

Como o controle da nossa respiração é involuntária, é nosso cérebro quem comanda esse processo. Com essa doença as pessoas não tem um bom funcionamento dos mecanismos da respiração involuntária. 

Neste vídeo você vai conhecer a história mitológica de Ondina, assim como a progressão dessa doença:

Fontes:  ondine.com.br / wikipedia.org / diariodebiologia.com
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