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Segmental Growth – O Supercrescimento do Braço

Leah Hardcastle é uma adolescente de 14 anos como tantas outras, mas chama atenção por um detalhe: ela tem um distúrbio chamado segmental growth (supercrescimento segmentar), que faz seu braço esquerdo se desenvolver constantemente em um ritmo fora do padrão desde que ela nasceu.

Em virtude da situação extremamente desconfortável, Leah já se submeteu a mais de 30 cirurgias a fim de diminuir o tamanho desse membro superior. No entanto, infelizmente os resultados duram apenas poucos meses — logo o braço cresce novamente.

O caso é bastante intrigante porque não afeta nenhuma outra parte do corpo dela. Por isso, cientistas da Universidade de Cambridge estão buscando uma resposta por meio de uma pesquisa pioneira.

Primeiras conclusões

Robert Semple, especialista em metabolismo que lidera a investigação médica, acredita que a condição de Leah tenha se originado na etapa inicial do desenvolvimento embrionário, quando ela ainda estava no útero da mãe. “Todos começamos a vida como um óvulo fecundado”, relembra.

A partir disso, ele explica que nesse óvulo é produzida uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as células de nosso corpo na idade adulta. Então, nessa fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por diante. No entanto, tudo isso exige que seja produzida uma cópia exata de todos os 24 mil genes. Se houver uma mudança em um deles, as propriedades dessa célula são alteradas. “Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal”, conclui.

No caso da adolescente, as células que formaram seu braço esquerdo tinham uma mutação em um dos genes, portanto isso fez com que tal parte do corpo se desenvolvesse de maneira anormal.

Semple acrescenta que, antes de conhecerem Leah, ele e a equipe já haviam estudado pacientes semelhantes e parece que a mutação ocorre quase sempre no gene PIK3CA, envolvido no controle do crescimento. Ou seja, o fato é que as células que têm a anormalidade genética na jovem não sabem quando devem parar de crescer.

Perspectivas para o futuro

Tendo em vista que o câncer também surge a partir de um desenvolvimento celular anormal em determinada parte do corpo, o especialista indicou que a adolescente participasse dos primeiros testes com uma droga usada no combate a essa doença, como uma tentativa de tratamento. Contudo, pelo menos por enquanto, um exame detalhado ainda não detectou qualquer alteração.

Como a pesquisa está em seus primeiros estágios e esse foi apenas o primeiro medicamento testado, ainda há esperanças de que, no futuro, seja viável descobrir respostas mais conclusivas e, assim, uma cura para pacientes como Leah Hardcastle.
Fonte: bbc.com / megacurioso.com.br
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