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Ictiose Hereditária - Doença Cutânea Que se Manifesta Por Secura

As ictioses são um grupo heterogêneo de doenças cutâneas hereditárias que se manifestam por secura - xerose - de toda ou quase toda a superfície corporal que se encontra coberta por películas de pele “morta” (escamas) de dimensões, espessura e forma variáveis. O termo ictiose deriva da palavra grega Ichthys que significa peixe, por analogia às escamas que recobrem a pele destes doentes.

São causadas por alterações de proteínas fundamentais no processo de formação da camada mais superficial da pele, a camada córnea, que é a principal barreira entro o organismo e o meio ambiente, protegendo-nos contra a perda de água e de calor.

As manifestações clínicas devem-se não só à carência ou mau funcionamento da proteína alterada pela mutação genética mas também à tentativa da pele “reparar” essa deficiência. Para tentar repor a função de barreira, a pele pode responder com inflamação (vermelhidão), aumento da descamação e/ou da espessura e maturação anormal.

Este grupo de doenças genéticas pode ser transmitido de diferentes formas. Quando a transmissão é autossômica dominante, um progenitor é saudável e o outro manifesta a ictiose. Nestes casos, a probabilidade de cada filho do casal ter a doença é de 50%.

Nas formas autossômicas recessivas, ambos os progenitores são portadores de um gene doente mas não manifestam a doença (são portadores assintomáticos). São em regra situações mais raras, em que a probabilidade de os filhos terem a doença é de 25% (quando herdam um gene doente da mãe e outro também doente do pai). A probabilidade aumenta quando a criança nasce de pais com laços de consanguinidade.

Finalmente, na ictiose ligada ao cromossoma x, a doença só se manifesta nos indivíduos de sexo masculino. A mutação ocorre no cromossoma x. Como as mulheres têm 2 cromossomas x, o cromossoma saudável “compensa” o outro cromossoma alterado e a doença não se manifesta. Se o filho de sexo masculino (XY) herdar o cromossoma doente da mãe, a doença manifesta-se já que o indivíduo não tem outro cromossoma x. Em conclusão, neste tipo de ictiose apenas elementos masculinos da família são afetados (as progenitoras são portadoras).

A ictiose pode limitar-se à pele ou ser uma das manifestações de doença noutros órgãos (ictiose não sindrômica vs ictiose sindrômica).

Durante muitos anos, a classificação e nomenclatura das ictioses foi heterogênea, variando entre países e entre hospitais. Uma determinada ictiose poderia ter várias designações, o que tornava difícil a partilha de conhecimento entre médicos e cientistas e dificultava o acesso à informação por parte dos doentes e famílias. Com o conhecimento crescente sobre a causa genética dos diferentes tipos e respectiva correlação com as manifestações clínicas, foi recentemente (2009) elaborada uma classificação de consenso.

No vídeo abaixo você assistirá a um depoimento de um jovem portador da ictiose amilar (um tipo de ictiose hereditária) que está em tratamento médico: 

Fonte: lifestyle.sapo.pt
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