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Doença de Pompe - Fraqueza Muscular Crônica

Considerada rara, a Doença de Pompe atinge principalmente os músculos, causando fraqueza nessa região.

O problema também é conhecido como glicogenose tipo II. A doença quando afeta bebês até os três meses de idade pode levar a criança à óbito até o segundo ano de vida, mas normalmente o paciente não consegue atravessar o primeiro ano. Isso acontece, porque quando o problema atinge bebês, 80% dos pacientes sofrem problemas de insuficiência cardiorrespiratória e o músculo cardíaco apresenta fraquezas e não consegue reagir e prolongar a vida do paciente.

Há estudos que indicam um paciente com o problema para cada 40 mil bebês nascidos, mas em alguns casos a doença se manifesta já no paciente mais adulto.

A Doença de Pompe afeta a região muscular e as células que movimentam o corpo, sendo atingido todo o músculo esquelético. O problema não tem cura, mas existe tratamento que pode controlar a doença. Na fase adulta é mais fácil conter a doença, já em pacientes ainda bebês, a recuperação é mínima e grande parte infelizmente morrem em até dois anos.

Como se adquire

A patologia ocorrer por uma deficiência na enzima, que provoca uma ação deficiente no acúmulo de glicogênio celular. O gene que é responsável por essa doença está no cromossoma 17.

Por ser uma doença rara, existe uma grande deficiência em tratamentos e também em direcionar os fatores que causam o problema.

Estudos realizados em 1990 conseguiram identificar e responsabilizar as causas da doença na formação do feto, no cromossoma 17, mas é provável que existam outras causas da doença, porém, ainda não há estudos comprovados por especialistas.

Toda essa deficiência em apurar a doença é prejudicial no diagnostico e tratamento, por isso, ainda a taxa de mortalidade é altíssima.

Sintomas

Uma das maiores dificuldades para a medicina é encontrar os sintomas que possam diagnosticar a doença, pois os sinais podem ser confundidos com outras doenças e isso diminui as chances de tratamento do paciente.

Para os pacientes que já apresentam a doença no nascimento, alguns sintomas como hipertrofia cardíaca e hepatomegalia são sinais que podem ajudar a identificar a doença.

Os bebês também apresentam problemas de insuficiência cardiorrespiratória, o que causa morte até o segundo ano de vida.

Para os pacientes que desenvolvem a doença na fase de adolescência ou adulta, os sintomas aparecem na dificuldade de respiração, miopatia progressiva, que afeta os músculos de tronco e membros.

Alguns pacientes que sofrem do problema na fase adulta apresentam dificuldades em levantar, subir e descer escadas e também complicações para pegar uma criança no colo.

Problemas na mastigação e também para engolir os alimentos são sinais da doença, mas o principal de todos os sintomas é a fraqueza muscular.

Como a doença apresenta dificuldades nos sintomas para identificar o problema, é essencial que haja sempre acompanhamento médico, seja qual for o sintoma apresentado, pois essa doença mesmo sendo diagnosticada com rapidez já apresenta problemas no tratamento.

Diagnóstico

Além de observar os sintomas, é necessário que a medicina faça uma análise por meio de biópsia dos músculos.

Quando o problema for identificado em crianças, ao primeiro especialista a ter contato com o problema será o pediatra, mas neurologistas, geneticistas e cardiologistas serão profissionais indispensáveis para juntos acharem a melhor forma de indicar um tratamento.

Exames de sangue também podem ajudar a identificar a doença, onde será possível realizar teste que possam medir a atividade enzimática do paciente.

Como é feito o tratamento

Com o acompanhamento de especialistas da neurologia, o paciente precisa realizar um tratamento que é chamado por reposição enzimática.

Em paralelo a essa terapia, o paciente precisa fazer o uso de medicamentos, que são orientados pela equipe médica responsável ao tratamento do paciente.

A terapia de reposição enzimática acontece a cada 15 dias e o tempo dessa rotina vai depender da idade e condições de cada paciente, mas por muitas vezes o tratamento dura por muitos anos, para prolongar a vida do paciente.

Alguns pacientes em paralelo ao tratamento acima, precisam seguir uma dieta com muita proteína, pois a alimentação saudável e uma aliada no tratamento de problemas de saúde de diversas especialidades médicas.

Como prevenir

Essa doença não apresenta ações preventivas, justamente por ser uma doença rara e ainda muito estudada por médicos de todo o mundo.

A medicina prevê o avanço nos estudos tanto no diagnostico e tratamento do problema, quanto medidas preventivas, para informar a população de medidas e também alimentos que possam contribuir no afastamento da doença.

Por enquanto, a dica é manter a atenção nos sintomas que a doença apresenta e assim que identificado um dos sinais do problema, a procura de um médico deve ser imediata, pois o diagnóstico precoce ainda é a melhor forma para avançar no tratamento da doença, que muitas vezes leva os pacientes ainda bebês ao óbito.

Fonte: saudemedicina.com
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