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Doença de Machado-Joseph - Degeneração das Células do Cerebelo

Neurologista tira dúvidas sobre a Doença de Machado-Joseph.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ), relativamente desconhecida no Brasil, ganhou repercussão após a revelação de que o ator Guilherme Karan, que fez parte do elenco do programa TV Pirata, é portador desta condição. A DMJ é uma doença neurodegenerativa, com sintomas parecidos com os da Doença de Parkinson. Um defeito genético faz com que as células nervosas presentes no cerebelo, centro da coordenação motora em nosso cérebro, morram aos poucos ou, dependendo do tipo da mutação, mais rapidamente.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1972, observada nos Estados Unidos em descendentes de portugueses de origem açoriana. Enquanto a prevalência na população em geral é de um caso para cada 100.000 habitantes (inclusive no Brasil), entre os descendentes de portugueses que moram na Nova Inglaterra, nos Estados Unidos, é de um para 4.000. Na Ilha das Flores, no arquipélago de Açores, em Portugal, é de um a cada 140 moradores. 

O nome Machado vem do fato de que a doença foi descoberta na família do português Guilherme Machado, que imigrou para os Estados Unidos no século 19. Ainda em 1972, doze casos foram registrados em descendentes de José Tomas, nascido na Ilha das Flores, por isso o ‘Joseph’ do nome. 

Não existe tratamento eficaz para a DMJ, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, já que se trata de uma doença que impede a coordenação dos movimentos voluntários (ataxia). O diagnóstico precoce também não impede a progressão da doença, que pode se manifestar na adolescência ou na velhice, embora seja mais comum seu aparecimento a partir dos 30 anos. Mesmo assim, é possível ter qualidade de vida vivendo com a doença, como explica nos vídeos abaixo o neurologista Orlando Barsottini, do Hospital Albert Einstein, em São Paulo.
Fonte: http://veja.abril.com.br
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