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Nefrite Hereditária - Gene Defeituoso Que Causa Insuficiência Renal

A nefrite hereditária consiste num distúrbio hereditário em que a função renal é insuficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de surdez e anormalidades nos olhos.

Geralmente, a nefrite hereditária é causada por um gene defeituoso no cromossomo X, mas às vezes é o resultado de um gene anormal num cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores que influenciam a seriedade do distúrbio está em uma pessoa que tem um gene defeituoso. A nefrite hereditária pode causar, algumas vezes, a doença renal crônica com perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).

As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, uma mulher perde a maior parte da função renal (insuficiência renal). 

Os homens com o gene defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais sérios porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa insuficiência renal até os 40 a 50 anos.

Muitas pessoas com o gene defeituoso em somente um cromossomo autossômico não têm sintomas diferentes do sangue na urina, mas a urina também pode conter quantidades variadas de proteína, glóbulos brancos e cilindros (aglomerados de células sanguíneas) que são visíveis sob um microscópio. Nos portadores do gene defeituoso em dois cromossomos autossômicos, a função renal piora lentamente e geralmente há o desenvolvimento de insuficiência renal.

A nefrite hereditária pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata, embora sejam menos frequentes do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira. Entre outros problemas incluem-se um número baixo de plaquetas no sangue (trombocitopenia) e anormalidades de vários nervos (polineuropatia).

As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à diálise ou a um transplante de rim. Devem ser realizados exames genéticos nas pessoas afetadas que desejam ter filhos.

Fonte: merckmanuals.com
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